10 miljoner nya genetiska varianter hittade i stor kartläggning

2017-08-30

33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats genom en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige. Med hjälp av storskaliga metoder för DNA-sekvensering har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer, från olika delar av landet. Studien har letts av forskare vid IGP och publiceras i European Journal of Human Genetics.

Informationen har gjorts tillgänglig som en öppen resurs för forskare inom livsvetenskaperna och kan få stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar.

Även sjukvården kommer att kunna dra direkt nytta av dessa resultat för att till exempel bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten finns även hos friska personer i befolkningen.
 

Mer information:
Forskningsnyhet Uppsala universitet
Ulf Gyllenstens forskning
Artikel i European Journal of Human Genetics
Resursen kan hittas på swefreq.nbis.se