Arvsmassa från 240 däggdjur förklarar sjukdomsrisker hos människor

2023-05-05

I ett samarbete mellan Uppsala universitet och Broad Institute har över 30 forskargrupper kartlagt och analyserat arvsmassan hos 240 däggdjur. Resultaten, som publicerats i 11 artiklar i tidskriften Science, visar bland annat på mutationer som kan orsaka sjukdom. Karin Forsberg Nilsson och Ananya Roy från IGP har medverkat i en av artiklarna och identifierat mutationer som kan kopplas till cancertypen medulloblastom.

I studien har forskarna undersökt regioner i arvsmassan som ligger utanför generna och jämfört dem mellan olika arter. Områden som är evolutionärt konserverade mellan olika arter är troligen viktiga för korrekt funktion av arvsmassan. Genom att koppla de evolutionärt konserverade positionerna till kända sjukdomstillstånd kan forskarna få ny kunskap om hur sjukdomar uppstår.

Karin Forsberg Nilsson har lett cancerdelen av studien. Där analyserades arvsmassan hos patienter med medulloblastom och forskarna hittade många nya mutationer i evolutionärt konserverade regioner. De hoppas att dessa kan användas för att utveckla ny diagnostisk och behandling.

Forskningsprojektet har genomförts av ett internationellt konsortium som leds av Kerstin Lindblad-Toh, Uppsala universitet, och Elinor K Karlsson, Broad Institute, USA. Samtliga artiklar är publicerade i Science Zoonomia, Science, 27 april 2023.

Mer information:

Pressmeddelande Uppsala universitet

Science Zoonomia, Science

Film: Zoonomia – ärftliga sjukdomar

Karin Forsberg Nilssons forskning

Nyhetsnotis Barncancerfonden om IGP-forskarnas medverkan i projektet

Senast uppdaterad: 2022-01-26