Lars Feuk – Betydelsen av genetisk variation och genuttryck för uppkomsten av humana sjukdomar
Vår forskning bygger på att hitta genetiska orsaker till sjukdomar som är kopplade till hjärnans utveckling. Till det använder vi oss av sekvensbaserad genomik kombinerat med bioinformatik och klassisk molekylärbiologi. Vi är också intresserade av grundläggande frågor om genetisk variation och transkription.
Vi fokuserar framför allt på två olika grupper av patienter i vår forskning. Dels försöker vi identifiera mutationer hos barn med utvecklingsstörning genom att använda s.k. exomsekvensering av patienten och dennes föräldrar. Nymutationer kan då identifieras hos patienten och dessa utvärderas sedan med molekylärbiologiska metoder. Detta projekt sker i samarbete med avdelningen för klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Den andra gruppen patienter vi undersöker har diagnosticerats med schizofreni. Här undersöker vi dels stora familjer med flera individer med schizofreni, där vi kombinerar klassisk genetik med modern teknologi för att hitta orsakande mutationer eller riskfaktorer. Vi har även samlat in ett stort material med vävnadsprover från avlidna patienter där vi undersöker genuttryck för att hitta signalvägar som skiljer sig i uttryck mellan patienter och kontroller.
I gruppen bedrivs även mer grundläggande forskning där vi studerar hur DNA läses av till RNA och hur RNA-molekylerna sedan processas i celler från människa. Med hjälp av data från sekvensering av RNA undersöker vi mekanismerna för RNA-splicing och var i cellen olika former av RNA finns lokaliserade.
Läs mer om vår forskning (endast på engelska)