Marie-Louise Bondeson – Avancerad DNA-sekvensering för forskning och tillämpning vid diagnostik i sjukvården

Vi stiger nu in i en ny era där kunskap om de underliggande genetiska och molekylära orsakerna till en sjukdom kan användas för diagnos, prognos och individualiserade behandlingsmetoder (precisionsmedicin).

Vår forskning syftar till att identifiera gener som är kopplade till grundläggande utvecklingsprocesser och förbättra den genetiska diagnostiken inom sjukvården. Avancerade genomiska tekniker används för att hitta gener som kan kopplas till ouppklarade fall av fosterdöd och intellektuell funktionsnedsättning.

Kunskap om de bakomliggande genetiska orsakerna till dessa tillstånd är avgörande för diagnos, prognos, adekvat behandling och bedömning av upprepningsrisk. Det kommer också att öka vår förståelse för de molekylära processerna bakom tillstånden, vilket gör det möjligt att i framtiden utveckla nya, förbättrade behandlingar.

Arbetet sker i nära samarbete med Akademiska sjukhuset, Clinical Genomics Uppsala och Science for Lab Laboratory, Uppsala universitet.

Läs mer om vår forskning (endast på engelska)