Bondeson och Annerén – Avancerad DNA-sekvensering för experimentell forskning och kliniska tillämpningar

Det övergripande målet med våra forskningsprojekt är att koppla ihop grundforskning och kliniska tillämpningar för att studera sjukdomsmekanismer och förbättra diagnostiken vid nedärvda sjukdomar.

Forskningen fokuserar på medicinsk genomik och syftar till att identifiera gener som är kopplade till grundläggande utvecklingsprocesser. För närvarande använder vi oss av så kallad next-generation sequencing (NGS) för att hitta gener som kan kopplas till outredda fall av fosterdöd och intellektuell utvecklingsstörning.

Kunskap om de bakomliggande genetiska orsakerna till dessa tillstånd är avgörande för diagnos, prognos, adekvat behandling och bedömning av upprepningsrisk. Det kommer också att öka vår förståelse för de molekylära processerna bakom tillstånden, vilket gör det möjligt att i framtiden utveckla nya, förbättrade behandlingar.

Läs mer om vår forskning (endast på engelska)