Gener kopplade till hörselnedsättning påvisade i ny studie

Forskare vid IGP och institutionen för kirurgiska vetenskaper har i en ny studie lyckats visa att skillnader i risken för åldersrelaterat hörselbortfall till viss del beror på genetiska faktorer som påverkar strukturer och funktioner i människans inneröra. Studien publicerades nyligen i BMC Medicine.

I ett område i norra Kina är det relativt vanligt med cancer i övre magmunnen och cancerformen har andra egenskaper än i västerlandet. Xingqi Chens forskargrupp vid IGP har tillsammans med kinesiska kollegor sett att förekomsten av många kopior av genen ERBB2 kan kopplas till bättre prognos för patienter med cancer i övre magmunnen. Genförändringarna tror man kan bero på lokala matvanor i området.

Forskare vid IGP har utvecklat en ny metod för att studera modifieringar av arvsmassan i mycket små mängder sparade vävnadsprover. Metoden kan användas för att öka kunskapen om epigenetiska förändringar vid cancer och andra sjukdomar och har nyligen beskrivits i tidskriften Nucleic Acids Research.

Forskare vid IGP har utvecklat en ny metod för att kartlägga hur enskilda cancerceller ändrar sig över tid och på så sätt förstå hur hjärntumörers heterogenitet uppstår. Förhoppningen är att metoden ska leda till ökad förståelse av behandlingsresistens och för att utveckla nya läkemedelskombinationer. Studien har publicerats i senaste numret av tidskriften Molecular Systems Biology.

En ny kombinationen av tekniker kan användas för att undersöka hur läkemedel interagerar med sina målmolekyler. Det visar forskare från IGP i en artikel i tidskriften Analytical Chemistry. Metoden kan användas när ett stort antal prover ska undersökas, särskilt om det rör sig om små provmängder, och kan komma till användning vid läkemedelsutveckling och i kliniken.

Forskare vid IGP har tillsammans med norska kollegor utvecklat en modell för att bedöma risken för återfall efter en tjocktarmscanceroperation som fungerar bättre än tidigare modeller. Målet är att läkare ska kunna använda modellen när de diskuterar behandlingsalternativ med sina patienter.

Att bestämma en persons blodgrupp utifrån genetiska tester istället för enbart klassiskt blodprov kan ge en bättre bild av risken för att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar. Om en patient har två genetiska anlag för A, B eller AB är risken dubbelt så hög att drabbas, jämfört med om ena anlaget är 0. Det visar en ny studie från IGP, gjord på data från UK Biobank.

I HPA-projektet, som delvis bedrivs vid IGP, har forskare skapat en karta som visar vilka av människokroppens alla proteiner som finns i olika celltyper och vävnader. Denna så kallade Single Cell Type-karta har nu gjorts öppet tillgänglig och presenteras i en artikel i tidskriften Science Advances. Tanken är att den ska fungera som en grund för forskning om människans biologi och sjukdomar.

Ett internationellt forskarlag där Marcel den Hoed har medverkat har identifierat hundratals genetiska varianter som kan kopplas till ålder för sexuell debut och när man fått sitt första barn. Studien visar att en kombination av genetik, sociala faktorer och miljö styr det reproduktiva beteendet och att det också kan kopplas till sjukdomar senare i livet. 

Forskare vid IGP har upptäckt lymfkörtelliknande strukturer intill hjärntumören hos patienter, där immunceller kan aktiveras för att angripa cancern. I en musmodell har de också sett att immunterapi stimulerade uppkomsten av dessa strukturer. Upptäckten visar på nya möjligheter att reglera immunsystemets förmåga att bekämpa tumörer.

Tumörceller kan påverka kroppens immunceller så att tumören inte angrips av immunförsvaret. I en ny forskningsartikel från IGP visar forskarna att vissa typer av immunceller är vanligare i mer aggressiva tumörer av cancerformen mantelcellsmymfom. Fynden visar på en möjlighet att utveckla läkemedel som kan förbättra prognosen för patienter med mantelcellslymfom.

Användning av onkolytiska virus är en ny strategi för cancerimmunterapi. För att förbättra behandlingseffekten kan virusen modifieras med immunstimulerande faktorer. En studie från IGP visar att effekten av sådana faktorer beror på vilken typ av onkolytiska virus som modifieras. För att få önskvärd behandlingseffekt behövs därför noggranna överväganden vid valet av virus. Studien har publicerats i tidskriften Molecular Therapy Oncolytics.

Behandling av ögonsjukdomen retinopati går ut på att minska bildandet av blodkärl i ögats näthinna. För att minska oönskade sidoeffekter av sådan behandling har Lena Claesson-Welshs forskargrupp testat att hämma enzymet eNOS och sett en förbättring av kärlens funktion hos möss med retinopati. Samtidigt bevarades det friska kärlsystemet i näthinnan. Studien belyser vikten av riktade behandlingar inom medicinen.

Kroppens lymfkärlsystem består av specialiserade kärl vars funktion är avgörande för att ta upp och transportera vätska. Taija Mäkinens grupp vid IGP har identifierat en mekanism för hur transporterande lymfkärl bildas hos möss, något som skulle kunna bidra till att utveckla behandlingar av lymfatiska sjukdomar.

Till viss del påverkar genetiska faktorer om en person läser vidare efter gymnasiet. I en nyligen publicerad studie har forskare vid IGP sett att genetiska faktorer har en större effekt på sannolikheten att genomgå högre utbildning i mer socioekonomiskt utsatta områden. Studien publicerades i American Journal of Clinical Psychiatry.

Mantelcellslymfom är en elakartad tumörsjukdom där intensiv behandling kan förlänga livet. En ny studie från bland annat IGP visar att personer med mantelcellslymfom som var ogifta och hade lägre utbildningsnivå mer sällan behandlades med stamcellstransplantation, vilket kan resultera i sämre överlevnad. Resultaten har publicerats i tidskriften Blood Advances.

Läkemedlet propranolol som har god effekt vid hemangiom, eller smultronmärken, hos barn kan även fungera som behandling mot de blodkärlsmissbildningar som uppstår i bland annat hjärnan vid sjukdomen kavernöst angiom. Det har forskare vid IGP kunnat visa i en ny studie som publicerats i den vetenskapliga tidskriften Stroke.

Hos patienter med svår covid-19 överreagerar det medfödda immunsystemet vilket kan ligga bakom proppbildning och försämrad syresättning hos patienterna. Det visas i en studie från IGP som publicerats i tidskriften Frontiers in Immunology.

Forskare vid IGP visar i en ny studie hur blockering av proteinet EZH2 kan minska tillväxt av cancerceller vid blodcancerformen multipelt myelom. Minskningen beror på förändringar i cancercellernas metabolism, något som kan fungera som markör för att urskilja om en patient skulle svara på behandling med EZH2-blockering. Studien har publicerats i tidskriften Cell Death & Disease.

Sköldkörtelsjukdomar hos blivande mödrar ökar risken för framtida sköldkörtelcancer hos barnen. Det visas i en ny internationell studie i tidskriften The Lancet Diabetes & Endocrinology där IGP-forskaren Ingrid Glimelius har medverkat.

Olika typer av bröstcancertumörer skiljer sig åt i hur de påverkar lymfkörtlarnas funktion. Hos patienter med invasiv bröstcancer förändras lymfkörtlarnas kärl och stödjevävnad, men det sker inte hos patienter med en icke-invasiv bröstcancerform, så kallad duktal cancer in situ. Det visar en ny studie från Maria Ulvmars grupp vid IGP, som publicerats online i den vetenskapliga tidskriften Cancers.